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世界血友病日:这个病无法治愈却可以预防治疗

发布时间:2019-04-22 浏览量:895次 来源:高大泉

每年的4月17日为“世界血友病日”。

血友病是一种血液性疾病,通常是指因凝血因子Ⅷ(血友病A)、因子Ⅸ(血友病B)缺乏所导致的遗传性出血性疾病,由于相应凝血因子缺乏,导致凝血功能障碍。

浙江大学医学院附属幸运28评测网血液内科副主任医师高大泉说,根据凝血因子水平”血友病被分为轻度、中度或重度,由于血友病A、B均为性染色体即X连锁隐性遗传病,所以重度血友病几乎仅发生于男性患者。重度血友病的患者容易出现自发性出血、深部出血并且首次出血年龄小,最早可在出生时就发生。可以表现为关节出血并继而造成关节腔积血,反复关节出血可以导致关节畸形致残;肌肉出血伴血肿、血尿、消化道出血、鼻出血以及牙龈出血也是较常见表现。颅内出血也就是“脑出血相比其他部位出血较为罕见,但对血友病患者来说却是最危险的,可以危及生命。中度血友病患者较少发生自发性出血,常因轻微的创伤和侵入性操作而导致出血不止;而轻度血友病患者一般只会因创伤或外科手术而出血,且出血的临床表现可能要到年龄更大时才会比较明显。需要注意的是,血友病导致的凝血功能障碍可发生延迟出血。高大泉副主任医师记得,曾有一小伙子原来不知道自己有血友病,因为价格原因在小医院做“腋臭手术”,术前没有进行凝血功能检查,导致手术当晚手术伤口渗血不止并且上肢发生严重血肿。

高大泉副主任医师说,目前血友病还是无法治愈的,但是如果患血友病的患者从查出疾病开始,并持续地进行预防性治疗,就能接近正常人的生活质量,避免关节致残以及脑出血导致后遗症。

替代治疗就是给病人输注所缺乏的凝血因子,这是目前治疗血友病的唯一有效手段。替代治疗分为按需治疗和预防治疗。按需治疗是发生出血后给予输注止血。预防治疗是规律性给予凝血因子输注以便降低出血发生。以往我国血友病患者没有条件进行预防治疗,导致患者成年后70%-85有不同程度残疾,近年来随着医疗保险、药品供应等条件的改善,以及血友病宣教工作的开展,预防治疗的比例逐步提高,有效较低了血友病患者尤其是重度血友病患者的出血发生率,改善了血友病患者生活质量。

那么,血友病患者可以生出健康的宝宝吗?高大泉副主任医师说,血友病A和B都是以X连锁隐性模式遗传,即疾病由女性携带者遗传给男性后代,女性携带者所生的男孩中约一半会患病。血友病男性患者的所生的女儿会是携带致病基因者,但不会发生父亲遗传给儿子的情况,因此建议血友病患者及可疑患病者、携带者进行家族成员基因筛查,以便进行生育咨询和产前评估。

目前血友病综合关怀模式值得大力提倡,它是指由一组多专业医护人员对血友病患者及家庭进行全面治疗、护理及生活指导。内容不仅是专业治疗,还包括家庭治疗、患者与家庭的知识教育、心理咨询、社会扶助及长期的追踪管理等。2018年,杭州组建了以浙大市一医院副院长钱申贤教授为核心的血友病专家MDT团队,包括血液科、骨科、康复科、超声医学科、检验科等,希望通过协作保证患者能得到更快更专业的治疗。

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